为了帮助一对90后视障夫妇完成生育健康宝宝的心愿，一场基因检测爱心“接力”在辽宁、内蒙古、广东三地展开。

随着7位“生命密码” 被一一破解，当视障夫妇得知最新的胎儿羊水验证基因检测结果，他们一直悬着的心终于可以放下了。

90后视障夫妇为育健康宝宝做基因检测

“医生，我做梦都想生个健康的宝宝，可是，我和我爱人眼睛都不好，如果我们生宝宝，宝宝会遗传吗？”

去年6月12日，在爱之光防盲基金会与沈阳市盲协以及何氏眼科医院、华大基因共同举办的关爱视障人士基因检测公益活动上，一名双眼失明的年轻女子用无助而微弱的声音向沈阳何氏眼科医院副教授、遗传眼病首席专家孙岩咨询。

年轻女子小丽（应当事人要求使用化名）今年28岁，出生后双眼视物不清，被诊断为双眼小眼球，未进行治疗，17岁时失去光感。

小丽的丈夫小刚（应当事人要求使用化名）今年29岁，因为身患白化病导致双眼低视力，目前视力仅为0.06。

小丽和小刚两个人是盲校的同学，毕业后，两个人情投意合，最终走到一起。

小丽说，因为双眼失明，给她的生活带来极大不便，遇到小刚后，在丈夫百般呵护下，她对生活重新鼓起了勇气。

 婚后，小刚和小丽夫妇俩靠经营一家按摩店，维持生计。

 作为一名视觉障碍人士，小丽坦言，她深知眼疾给她带来的痛苦，而她婚后最大的梦想就是给丈夫生下一个健康的宝宝。

 由于夫妇俩均患有眼疾，两个人特别想通过基因检测的手段来预判未来孩子的健康状况。

去年，6月12日-13日，爱之光防盲基金会与沈阳市盲协以及医疗合作单位何氏眼科医院、基因组学研发机构华大基因共同举办关爱视障人士基因检测公益活动，为120名视障人士进行免费基因检测，提供验证基因检测、跟踪随访、医疗预防服务、生育指导，通过大数据积累使遗传性眼病的分析与诊断更加全面准确，进而减少因盲或眼部出生缺陷或遗传性眼病所带来的家庭与社会负担。

小刚和小丽得到消息后，赶来参加公益活动，夫妇俩不仅是想知道自己的眼睛是否还有治疗希望，更是带着想要生一个健康宝宝的需求而来。

沈阳何氏眼科医院副教授、遗传眼病首席专家孙岩现场为夫妇二人采集了血样，并提示双方父母也需做基因检测，最终确定小刚夫妇的突变基因，明确遗传类型，评估遗传概率。

孙岩提示小丽，怀孕后，可以在怀孕四个月时进行产前诊断，如果是试管婴儿在三天时就能对胚胎进行基因检测，在更早期发现宝宝是否健康，避免宝宝患有眼部出生缺陷。

同时，孙岩表示，将来随着干细胞以及基因治疗药物的问世，小刚身上的病患也会有确切的治疗方案。

对于医生提出的建议，夫妇俩与父母进行了沟通，经过双方父母的同意，爱之光防盲基金会与华大基因沟通后，为小刚和小丽的父母做了免费基因检测。

期间，考虑到小丽父母在内蒙古居住，由于路途遥远，来沈阳采集血样不方面，何氏眼科工作人员为小丽的父母邮寄了采样耗材，并联系当地医院为两人采集血样，然后送到沈阳何氏眼科医院，样本经过信息收集等处理后，再送到华大基因深圳总部检测。

多方携手排忧解难 看到胎儿检测结果夫妇俩心里踏实了

 今年，4月8日，小刚和小丽拿到了个人及双方父母的基因检测报告，而在等待基因检测结果的过程中，小丽怀孕了。

沈阳何氏眼科医院副教授、遗传眼病首席专家孙岩结合基因检测报告，综合分析了小刚和小丽眼疾的发病原因，并提示，双方的下一代子女如果遗传到一个异常基因，存在发生眼疾的可能。

得知上述基因检测结果后，由于小丽已经怀孕4个月，小丽和小刚急于了解宝宝的健康状况，夫妇俩决定为腹中的胎儿做基因检测，随后向爱之光防盲基金会求助。

爱之光防盲基金会秘书长王芳介绍，为小丽、小刚及双方父母检测完基因后，眼科领域的基因检测公益项目原则上可以结束，但是考虑到小丽已怀孕4个多月，夫妇俩急于为孩子做基因检测，如不及时处理，等月份大了，无法通过羊水进行检测，夫妇俩的心愿将无法实现。

由于情况紧急，爱之光防盲基金会与华大基因沟通后，再次向夫妇俩伸出援手，决定为他们排忧解难。

华大基因辽宁总经理、何氏眼科专项负责人徐俊光介绍，考虑到小丽的实际情况，华大基因与盛京医院产科进行沟通，专门为小丽开辟绿色通道，方便为其做产前诊断。同时，盛京医院产科吕远博士为小丽和小刚提供了专业耐心的遗传咨询服务。

在多方合力帮助下，小丽顺利完成了腹中胎儿的羊水验证基因检测。

近日，小宝宝的羊水验证基因检测报告出来了，检测结果提示，宝宝出生后，大概率不会发生与父母相同的疾病。

看到基因检测结果后，夫妇俩喜极而泣，他们一直悬着的心终于可以放下。

事后，小丽和小刚对爱之光防盲基金会、华大基因、何氏眼科等多个机构为他们完成心愿提供的帮助表示感谢。

“宝宝出生长大后，我一定要给孩子讲述这段难忘的经历，让孩子记住这份恩情，多学知识回报社会。”小丽说。

基因检测揭秘疾病风险概率 防患于未然

基因是决定万物生、老、病、死等一切生命现象以及生命健康的内在因素，了解基因，就等于了解疾病发生的风险。

基因检测就是通过精密的检测技术获取这些遗传信息的手段，使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，防患于未然。

值得关注的是，在眼部疾病中，视网膜色素变性、白内障、青光眼、高度近视等常见致盲性眼病都具有很大的遗传性。

据了解，目前，沈阳市共有5.7万盲人，大约有5000多名年轻盲人，这其中相当一部分人属于遗传性眼病。

另据权威部门统计，目前全国遗传性眼病发病风险的概率在4%左右，也就是说，每100个新生儿中，就有4个有不同程度的遗传性眼病。在25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%。

沈阳何氏眼科医院副教授、遗传眼病首席专家孙岩提示，对高风险致盲人群或有家族遗传病史的人群进行基因检测，可以早发现、早干预，为疾病预防和诊疗提供解决方案。

华大基因辽宁总经理、何氏眼科专项负责人徐俊光表示，目前，通过基因检测手段可以帮助视障人士查找致病基因，已有一种致病基因可进行精准基因治疗，全球研发机构也在进行更多的眼科基因治疗药物的研发；对于准备生育的视障人士们，可以考虑通过试管婴儿的手段，把遗传性基因阻断，从而保证下一代不再受遗传基因影响。

为了推动“健康中国”战略的实施及“天下无盲”的战略目标的实现，2017年，辽宁爱之光防盲基金会联合华大基因、何氏眼科共同发起“爱之光·遗传性眼病基因诊疗研究”公益项目。

在“爱之光2017年度慈善晚会”上，深圳华大基因股份有限公司执行总裁尹烨先生、阿里云总裁胡晓明先生、何氏眼科医院院长何伟博士各捐赠10万元善款做为本项目的启动资金。 爱之光2018年度慈善晚会，尹烨先生和何伟博士再次为此项目各捐赠10万元，并将专项基金命名为“爱之光·传灯者计划”。

截至目前，在“爱之光·传灯者计划”专项基金的支持下， “爱之光·遗传性眼病基因诊疗研究项目”组织了公益筛查 36 余次，主要服务盲校、残联、 盲协和遗传眼病家族，累计筛查 2500 余人，足迹遍布辽宁各市区县村的遗传眼病高发地区， 同时为沈阳市盲校的盲童及其父母共计 63 人进行了基因验证。